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PLoS Genet ;5 10 :e Rare variants create synthetic genome-wide associations. PLoS Biol ;8 1 :e zuurstoftekort tijdens zwangerschapsdiabetes.

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Nefrología es la publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología. La revista sigue la normativa del sistema de revisión por pares, de modo que todos los artículos originales son evaluados tanto por el comité como por revisores externos.

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En conjunto, todos estos hallazgos demuestran que diversos click to see more en la función de las células beta diabetes mellitus monogénica causa de diabetes monogénica y evidencian que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar un amplio espectro de fenotipos clínicos, desde diabetes neonatal a diabetes monogénica de aparición en la infancia o en la vida adulta.

El primero es una enfermedad recesiva, ocasionada por la mutación del gen AIRE localizado en el cromosoma 21q22, que codifica un factor diabetes mellitus monogénica transcripción con un papel central en la tolerancia inmunológica y la prevención de la autoinmunidad.

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La asociación de estos dos genes con la DM1 probablemente se deba a la reducción de la proliferación de algunos tipos de linfocitos, incluidos los Tregs, cuya depleción contribuye directamente a la patogenia de la enfermedad.

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En resumen, los avances en la genética han permitido un mejor conocimiento de la patogenia de la diabetes. Las formas monogénicas de la diabetes son raras, pero clínicamente muy relevantes, no sólo por el conocimiento que han aportado sobre la fisiología de diabetes mellitus monogénica secreción insulínica sino también por las repercusiones terapéuticas de su diagnóstico.

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Tabla 3. Inicio Artículos en prepublicación Archivo. Artículo anterior Artículo siguiente.

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Su diagnóstico requiere una alta sospecha clínica tabla 1. Los portadores de estas mutaciones pueden ser tratados con sulfonilureas, con buena respuesta, aunque a dosis por kg diabetes mellitus monogénica de las empleadas en la DM2. Hay variabilidad en la presentación clínica, así como en la gravedad y evolución de la diabetes, incluso entre portadores de la misma mutación en una diabetes mellitus monogénica.

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Existe una agregación familiar significativa, con un riesgo mayor de padecer la enfermedad a mayor similitud genética con el caso índice tabla diabetes mellitus monogénica. Genes fuera del complejo mayor de histocompatibilidad El gen de la insulina INSlocalizado en el cromosoma 11p15,5 IDDM2se expresa en las células beta y en el timo humano. Así, impide la destrucción de las células T autorreactivas en el timo, lo que lleva a una reducción de la diabetes mellitus monogénica, una menor producción de células Treg y, como consecuencia, a la autoinmunidad.

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